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第三代试管婴儿技术可以筛查多达73种遗传病,附三代试管筛查遗传病列表请查收

时间:2022-08-03 05:36:48 作者: 来源:疯狂造娃网 手机阅读

  第三代试管婴儿技术可以筛查哪些遗传病呢?

  说到遗传病,我们首先分析伴性遗传病,目前人类共有190多种伴性遗传隐性疾病,如色盲、肾源性尿崩症等;有10多种伴性遗传显性疾病,如遗传性慢性肾炎等。面对众多的遗传性疾病,通过自然选择生育显然没法阻止这种伴性遗传病发病率,而生殖医学的进步,让人类对摆脱遗传病阴影有了希望。

  现在试管婴儿技术已经发展到第三代了,第三代试管技术的好处很多,可以避免胎儿出现遗传疾病,实现优生优育,也可以检测胎儿的性别。目前第三代试管婴儿能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,比如常染色体显性遗传病、X连锁隐性遗传病、X连锁显性遗传病等。

  每一对有生育计划的夫妻都希望自己的宝宝健康,但是有的夫妻因为自身遗传或者是其他原因会生下病儿,遭遇流产。现在国内拥有三代试管技术的医院不少,可以借助第三代试管技术来筛选健康胚胎移植,生育健康宝宝。那么三代试管可以检测哪些遗传病呢?我们一起来看看三代试管筛查遗传病列表。

第三代试管可以筛查73种遗传疾病

  第三代试管可以筛查73种遗传疾病

  第三代试管可以筛查哪些遗传病

  我们都知道第三代试管婴儿技术成功率比较高,主要的原因在于三代试管可以筛选出优质健康的胚胎,减少流产的概率,从而提高成功率。第三代试管主要可以筛查以下遗传病:

  1、常染色体显性遗传病

  常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与性别无关,男女都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。

  常染色体显性遗传病发病危险率是50%

  2、X连锁隐性遗传病

  这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,由于隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者,女儿全部正常。

  3、X连锁显性遗传病

  由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,不论是儿子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。

X连锁显性遗传病女性患者后代有50%发病率

  X连锁显性遗传病女性患者后代有50%发病率

  4、多基因遗传病

  精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。

  虽然目前第三代试管婴儿还不能够对4000多种遗传性疾病完全筛查,但是对付常见的遗传病,利用第三代试管基因筛查技术,结合家族遗传病史,可以大大降低新生婴儿患有遗传病。随着生殖医学,基因应用技术突破,相信很快我们人类就可以摆脱遗传病这个伴随我们上千年历史的恶魔了。

  目前可以通过第三代试管(PGD)筛查的遗传病有:

  1、Addison病(并有脑硬化)

  2、肾上腺脑白质营养不良

  3、肾上腺发育不良

  4、血球蛋白血病(Bruton型)

  5、血球蛋白血病(瑞士型)

  6、眼部白化病7、白化病—耳聋综合征

  8、Wiskott-Aldrich综合征

  9、Alport综合征

  10、釉质生长不全(成熟低下型)11、釉质生长不全(发育不良型)

  12、遗传性低色素性贫血

  13、血管角质瘤Fabry病

  14、先天性白内障

  15、小脑共济失调

  16、小脑共济失调

  17、扩散性脑硬化

  18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

  19、无脉络膜症20、脉络膜视网膜病变

  21、色盲(绿色系列型)及

  22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

  23、肾源性尿崩症24、尿崩症(神经垂体型)

  25、先天性角化不良

  Addison病是原发性肾上腺皮质功能减退症

  26、外胚层发育不全(无汗型)

  27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

  28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

  29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

  31、糖原贮积(第VII类型)

  32、性腺发育不全(xy女性类型)

  33、慢性肉芽肿病

  34、血友病A

  35、血友病B

  36、脑积水(中脑水管狭窄)

  37、低磷酸血性佝偻病

  小脑性共济失调是一种临床体征

  38、鱼鳞癣

  39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  40、Kallmann综合征

  41、Spinulosa毛囊角化病

  42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

  43、Lowe(眼脑肾)综合症

  44、视网膜黄斑营养不良

  45、Menkes综合症

  46、智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

  47、智力迟缓(FRAXE型)

  48、智力迟缓(MRXI型)

  49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

  50、黏多糖贮积病l(Hunter综合征)

  51、肌营养不良(Becker型)

  52、肌营养不良(Duchenne型)

  53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

  54、肌小管肌病

  智力发育迟缓属于神经科类疾病

  55、先天性静止性夜盲症

  56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)

  57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

  58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第l类型)

  59、口-面-指(趾)综合症(第l类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)61.感觉性聋症(DNFZ型)

  62、磷酸甘油酸激酶缺乏

  63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

  64、Reifenstein综合症65、视网膜色素变性

  67、痉挛性麻痹

  68、脊椎肌萎缩

  69、迟发性脊椎骨骼发育不全

  70、睾丸女性化综合征

  71、遗传性血小板减少症

  72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

  73、Xg血型系统

  这73种常见遗传病是可以通过第三代试管技术来避免遗传给下一代的,当然还有一些能够被筛查而没有列举出来的,具体可以咨询试管医生。这73种遗传病是当前社会上发病率比较高的,也是隐性基因携带者最多的,建议家族里面拥有这类遗传病案例的,在生育之前一定要先做基因筛查,从而能让自己优生优育。

  第三代试管婴儿技术利用囊胚在受精卵发育到第五天形成后,从囊胚细胞中提取遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康的胚胎,预防遗传病的传播。选择染色体正常的胚胎进行移植,可大大提高试管婴儿的成功率。

标签:目前第三代试管婴儿技术可以筛查多达73种遗传病 三代试管筛查遗传病列表

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