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世界首例PGT-P三代试管婴儿在上海顺得诞生,优选低风险糖尿病试管婴儿

时间:2022-08-03 07:35:00 作者: 来源:疯狂造娃网 手机阅读

  世界首例PGT-P试管婴儿在沪健康诞生。

  8月2日,复旦大学附属妇产科医院生殖医学中心黄荷凤院士团队通过胚胎植入前遗传学检测-多基因病技术(简称PGT-P技术)优选的低风险糖尿病试管男婴在沪诞生。

  该病例通过多基因疾病遗传风险评估模型,结合对2型糖尿病家族中多位家庭成员的基因型-表型的综合分析,创新性地提出基于家系遗传信息的多基因疾病风险评分方法,对胚胎进行2型糖尿病的多基因遗传风险评估,选择2型糖尿病风险最低的胚胎进行移植并获得临床妊娠,这在中国甚至世界范围内尚属首例。

世界首例PGT-P三代试管婴儿在上海顺得诞生

  “鉴于目前成人期慢病预防效果不理想,迫使我们另辟蹊径,从新角度寻求突破。”黄荷凤院士表示,PGT-P技术迈出了糖尿病等多基因遗传病的源头防控的第一步,也为未来其他与遗传高度相关的慢性疾病的源头防控提供了理论与技术依据。

  当日,从复旦大学附属妇产科医院获悉,该院黄荷凤院士团队通过多基因疾病遗传风险评估模型,对胚胎进行2型糖尿病的多基因遗传风险评估,选择2型糖尿病风险最低的胚胎进行移植,并成功进行临床妊娠。这也是在中国范围内首次使用PGT-P技术。

  多基因遗传病是指受多对基因控制,同时也受环境因素的影响的一类遗传病。常见多基因遗传病有出生缺陷类(唇腭裂、先天性畸形足、先天性幽门狭窄等)、内分泌代谢类(糖尿病、PCOS等)、肿瘤类(家族性肠癌、肺癌等)。

  章菲(化名)丈夫患有2型糖尿病,且婚后6年未孕。其丈夫的家族成员,包括父亲、两位大伯,两位堂兄等多名家属也患有相同疾病,而且本人和堂兄的发病年龄都比父辈的提前,需长期口服药物治疗,家族受到疾病困扰已久。其丈夫希望自己的宝宝可以免受家族高发的2型糖尿病的困扰。

  章菲经两轮促排卵,最终有16个胚胎进行活检检测。团队对胚胎进行全基因组检测和多基因风险评分(polygenic risk score,PRS),预测胚胎遗传易感风险。经患者知情同意,选择染色体整倍体且糖尿病风险较低的1号胚胎移植,最终成功妊娠。

  PGT试管是什么意思

  PGT试管一般是指第三代试管婴儿,是在常规试管婴儿的基础上,对获得的胚胎进行遗传学方法检测。并在医生指导下,挑选合适的胚胎移植入母体子宫,以防止遗传性疾病患儿的出生。

PGT试管是什么意思
PGT试管

  PGT分为PGT-A、PGT-M、PGT-SR三类。其中PGT-A是指非整倍体筛查,可以精准筛选出染色体数量正常的胚胎;PGT-M是筛查单基因疾病,检查其是否可能会突变为遗传基因;而PGT-SR是指染色体结构异常筛选。

  PGT试管适用于反复流产和预防遗传病的发生,目的在于阻断染色体病和单基因遗传病,可以明显提高妊娠率和活产率。PGT试管价格对比第一代试管婴儿和第二代试管婴儿,要昂贵许多,具体费用需根据不同医院和政策而定。

  PGT试管的优越性在于从妊娠的源头上做到优生,是预防医学的重要组成部分。

黄荷凤院士与世界首例PGT-P试管婴儿合影留念

  黄荷凤院士与世界首例PGT-P试管婴儿合影留念

  黄荷凤院士告诉记者,PGT-P技术是在辅助生殖过程中,对包含2型糖尿病、冠心病等在内的复杂疾病,通过多基因遗传风险评分方法对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估,筛选疾病风险最低的胚胎移植,从而实现多基因遗传病的一级防控。

  传统第三代试管婴儿针对的是明确由遗传因素导致的染色体病、单基因遗传病等,对这些疾病进行阻断。但是多基因疾病无法进行阻断,只能通过计算,优选风险最低的胚胎进行评分,在源头上对重大的慢病进行控制,降低多基因遗传病的风险。

  黄荷凤院士表示,慢病的代表包括心血管疾病,代谢性疾病,肿瘤以及神经性疾病。目前高血压、糖尿病等慢性疾病流行趋势日益增加,但预防效果不理想,长期以来患者的健康管理和治疗往往带来沉重负担。PGT-P技术迈出了糖尿病等多基因遗传病的源头防控的第一步,意义重大。

  黄荷凤院士进一步表示,接下来,该团队要建立属于中国人群的基因数据库,通过与基因库对照,提前预警、诊断个人慢性病的发病风险,同时,通过多基因分析和评分,还可以优化个人的治疗策略,使用对基因最敏感的药物进行治疗。

标签:世界首例PGT-P三代试管婴儿在上海顺得诞生 PGT-P优选低风险糖尿病试管婴儿

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