中国科学院院士、复旦大学附属妇产科医院生殖医学中心生殖医学家黄荷凤领衔团队成功实施PGT-P技术(胚胎植入前遗传学检测-多基因病技术)，对胚胎进行2型糖尿病的多基因遗传风险评估，选择2型糖尿病风险最低的胚胎进行移植并成功临床妊娠。当天，余先生的爱人在复旦大学附属妇产科医院成功诞下一名男婴。

　　据介绍， PGT-P技术是指，在辅助生殖过程中，对包括2型糖尿病、冠心病等在内的复杂疾病，对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估，筛选疾病风险最低的胚胎移植，从而实现多基因遗传病的一级防控。

　　据悉，罹患严重畸精症的余先生及其家族受到疾病困扰已久。除了余先生本人，其父亲、叔伯及堂哥等多名家人及亲属都罹患2型糖尿病。余先生本人及其堂哥的发病年龄都比父辈的提前，需长期口服药物治疗。三年前，余先生夫妻至黄荷凤院士门诊就诊，希望可以利用辅助生殖技术生育宝宝。

　　黄荷凤2日接受采访时表示，目前，PGT(胚胎植入前遗传学检测)仅适用于单基因遗传病，而2型糖尿病属于多基因遗传病，无法通过常规的PGT对2型糖尿病进行阻断。这位专家表示，虽然PGT-P技术不一定能彻底阻断目标疾病的遗传，但能通过优选低风险的胚胎，来降低孩子未来罹患2型糖尿病的风险。

　　黄荷凤团队基于英国生物标本库(UK Biobank)进行风险评分算法的测试和验证，根据家庭遗传背景和性别等因素，构建并验证了基于余先生家庭的相关模型。经过不懈努力，专家团队对胚胎进行全基因组检测和多基因风险评分(PRS)，预测胚胎遗传易感风险，并选择了糖尿病风险较低的胚胎并将其移植到余先生爱人体内。

　　目前，高血压、糖尿病等慢性疾病给社会和患者带来负担。黄荷凤表示，PGT-P优选低风险糖尿病试管婴儿的诞生，意味着PGT-P技术迈出了糖尿病等多基因遗传病的源头防控的第一步，这也为未来其他与遗传高度相关的慢性疾病的源头防控提供了新依据。

　　新闻解读：

　　8月2日，复旦大学附属妇产科医院生殖医学中心黄荷凤院士团队通过胚胎植入前遗传学检测-多基因病技术(简称PGT-P技术)优选的低风险糖尿病试管男婴在沪诞生。

　　该病例通过多基因疾病遗传风险评估模型，结合对2型糖尿病家族中多位家庭成员的基因型-表型的综合分析，创新性地提出基于家系遗传信息的多基因疾病风险评分方法，对胚胎进行2型糖尿病的多基因遗传风险评估，选择2型糖尿病风险最低的胚胎进行移植并获得临床妊娠，这在中国甚至世界范围内尚属首例。

　　“鉴于目前成人期慢病预防效果不理想，迫使我们另辟蹊径，从新角度寻求突破。”黄荷凤院士表示，PGT-P技术迈出了糖尿病等多基因遗传病的源头防控的第一步，也为未来其他与遗传高度相关的慢性疾病的源头防控提供了理论与技术依据。