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21号染色体异常遗传病能做三代试管婴儿吗?

时间:2022-08-05 18:13:47 作者: 来源:疯狂造娃网 手机阅读

  21号染色体的三体性是由于生殖细胞在减数分裂过程中由于某些因素的影响而不分离的事实引起的。出生婴儿的发病率为1.45‰,约为1/700,实际发病率较高。由于大约一半的病例在妊娠早期自发流产,因此男女比例为3:2。其原因与怀孕期间母亲的年龄,遗传因素,怀孕期间使用化学药物流产,辐射照射,自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)和病毒感染(如传染性肝炎)有关。

21号染色体异常遗传病能做三代试管婴儿

 

  在正常情况下,人体每个细胞中有46条染色体,可分为23对。有21个染色体的两个拷贝,一个父源,一个。该染色体是人体中最小的染色体,具有4800万个碱基对(DNA的基本构建块),占细胞总DNA的1.5%至2%。

  染色体21是人体中的第二个全序列染色体。每条染色体上的基因鉴定是遗传学研究的前沿。研究人员使用不同的方法测量每条染色体上的基因数量,染色体不同,所涉及的基因数量也不同。染色体21可能含有200至300个基因,这些基因提供蛋白质合成的遗传指令编码。这些蛋白质在人体中发挥着多种重要功能。以下染色体异常都与21号染色体拷贝的结构或定量变异有关。

  唐氏综合症是一种染色体异常的遗传疾病。患者的典型症状是智力障碍,面部异常和婴儿期肌肉无力。这种疾病是由21三体性引起的。21三体性是指身体每个细胞中21个染色体的三个拷贝,而不是通常情况下的两个。在极少数情况下,在生殖细胞(精子和卵子)形成期间,或在胎儿早期发育期间,21号染色体上的一些遗传物质将附着在另一条染色体上。患者体内有21份21号染色体。这条染色体上的一些遗传物质会附着在另一条染色体上,而会在染色体上引起三个基因拷贝。这种遗传变异体在体内的存在可能诱发易位唐氏综合症。在少数情况下,唐氏综合症是由一些体细胞中21号染色体的额外拷贝诱导的。这些患者的疾病在医学上称为染色体嵌合唐氏综合症。研究人员认为,21号染色体上额外的基因拷贝会中断人体的正常生长发育,唐氏综合症的典型症状以及患者其他健康问题的风险。

  因为唐氏综合症是随机发生的,并且没有有效的治疗方法。因此,孕妇产前筛查对于预防唐氏症患儿的分娩具有重要意义。

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