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缘份的你
发表于: 2021-1-20 15:30:47 | 显示全部楼层

这5类备孕夫妻容易生出缺陷儿!孕前孕后这样做,可
以降低风险!


原创  高佳琪  备孕帮
2020-05-08原文

收录于话题
#夫妻备孕指南
26个


                      - 这是陪你好孕的第1699天 -


如果正在备孕或者已经怀孕的你符合[1]:
1.夫妻双方有相关遗传病史;
2.不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇;
3.曾生育过缺陷儿的夫妇;
4.长期接触高危环境因素的育龄夫妇;
5.年龄≥35岁的孕妇

以上特征中的一条或几条,那么,你已经被列入了出生缺陷的高危人群

  
出生缺陷是指出生时就存在的人类胚胎(或胎儿)在体表或体内有可识

别的结构或功能方面的异常。根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》[

2]的数据来看,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷
数约90万例。面对如此高的发生率,我们怎样做才能避免出生缺陷,实
现优生优育呢?


其实,生小孩和“种花”在某种程度上有异曲同工之妙,都讲究天时地
利人和。花长得好不好,一看种子、二看环境。同样,出生缺陷的有无
也主要取决于这两个要素,即遗传和环境。


                 种子好不好:遗传因素占比很大
首先各位备孕妈妈要明白:健康的基因是成功的一半。如果种下了伪劣
的“种子”,任你怎么辛勤浇灌也是无用功。那怎么才能知道这些“种
子”的好坏呢?

- 1 -
健康教育

与其相比于东一句西一句地打听小道消息,不如主动出击去全面了解科
学知识,这样有利于减少孕妇的焦虑,做出正确的判断。毕竟就算是种
花也要看看说明书,不是吗?

- 2 -
孕前医学检查

备孕妈妈至少在孕前3个月做一次孕前检查,并根据医生的指导调整身心
状态。检查包括:

1、影响怀孕的内外科疾病:比如像心脏病、糖尿病、甲亢等会在孕期加
重,备孕妈妈还是需要等到病情稳定后再去准备怀小宝宝。
2、母婴传播疾病:乙肝、性病等。孕妇携带的病原体可以通过胎盘、阴
道等途径传染给胎儿。查出后需要采取对应的治疗和阻断措施来避免胎
儿感染。
3、妇科检查:生殖器官的检查,生殖道感染的检查等。
4、可能致畸的微生物检查:风疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫等。
5、常见遗传病筛查:地中海贫血、G6PD缺乏症(蚕豆病)、血友病等


- 3 -
孕前保健

孕前保健和孕早期保健内容类似。要求备孕妈妈改善社会心理因素、改
变不良生活方式、停服避孕药6个月以上等。

- 4 -
遗传咨询
有遗传病家族史、反复流产史或者既往出生缺陷的家庭可以通过遗传咨
询来评估生育患儿或再次生育患儿的风险、预后和防治。如果提示高度
危险,孕期应该及时行产前诊断。

- 5 -
最佳生育年龄选择

尽量避免高龄妊娠(>35岁)。尤其是备孕二胎的高龄孕妈因为有“经
验”,很容易对产前检查掉以轻心。

随着年龄的增长,生育能力下降,风险值增大,胎儿缺陷概率增加,孕
妈就更需要重视产检。


                种子想要长得好:环境也要打理好!

对于“种花”来说,形成良好的环境需要施肥、灭害、监测状况和修枝
剪叶。孕期保健也是一样,孕妇需要充足的营养、远离危险环境、按时
产检,必要时也要做好终止妊娠的准备。

- 1 -
增补叶酸:建议孕前三个月开始至怀孕3个月增补叶酸,可预防婴儿脑和
脊柱畸形。由于食物制作过程中叶酸的大量丢失以及妊娠妈妈们需要量
的增加,食补难以代替药补。
- 2 -
孕早期保健:怀孕前三个月(12周)是胎儿神经系统发育的关键时期,
这个时期要注意以下几点:


合理营养                 提倡均衡饮食,每日需摄入优质蛋白、维生素、矿物质、微量元素等。

保持健康的体重              孕前BMI>30是危险因素;整个孕期体重增加10-12.5kg为宜

预防感染                 常洗手、肉食要烹饪至熟、远离感染人群。

谨慎用药                 就用药问题咨询卫生保健人员

戒烟戒酒                 备孕时应禁止烟酒摄入

避免接触放射线和
                     避免接触特殊化学物质、不住新装修的房间、与宠物保持一定距离
有毒有害物质

避免接触高温环境             避免孕早期长时间户外运动、汗蒸

- 3 -
定期产检:及时检查,尽早发现问题,才能尽可能降低对孕妇的身心伤
害 。 临 床 上 主 要 用 以 下 几 种 方 法 筛 查 和 诊 断 21- 三 体 综 合 征 、 18-
三体综合征和神经管缺陷等出生缺陷病。


检查方法                      作用        特点                                                                                                     检查时间[3]

超声                        筛查        在怀孕11~13周+6天期间,通过B超测量胎儿颈部透明层的厚度,在早孕期提示胎儿畸形的发生概率。                                                       11-
NT检查                                                                                                                                       13周+6

血清学筛查                     筛查        抽孕妇血检测,通常指唐氏筛查。若唐筛提示高风险,需进一步检查。                                                                        早      10-
                                                                                                                                           13周+6
                                                                                                                                           中15-20周
无创DNA检查(NIPT)             筛查        抽孕妇血检测,安全,快速。                                                                                          12-
                                                                                                                                           22周+6
产前染色体诊断                   金标准       主要针对高危人群。羊水穿刺(确诊手段)、脐带血穿刺、绒毛穿刺。直接检测胎儿的遗传物质,准确性高。                                                       绒   毛 10-
                                                                                                                                           13周+6
                                                                                                                                           羊   水 16-
                                                                                                                                           22周
超声                        筛查        属于必查项目。看大结构和心脏等脏器,排除器官畸形,检出率高。致死性畸形如无脑儿原则上终止妊娠。                                                        20-24周
“大排畸”


超声、血清学筛查、无创DNA等检查,能将出生缺陷的概率降到最低。
但需要注意的是,以上检查项目不能百分之百排除出生缺陷的风险。

- 4 -
新生儿筛查:婴儿呱呱落地后,千万别忘记做新生儿筛查。目前新生儿
筛查主要包括甲状腺功能低下和先天性苯丙酮尿症两个项目。
如果属于小概率事件的不幸真的降临,那么及时采取有效的诊断、治疗
和康复,以此来提高患儿的生活质量、防止病残、促进健康,就成了重
中之重。

就拿苯丙酮尿症来说,出生3个月以内是PKU患儿最佳的治疗时期,如果
患儿出生后能够及时筛查出这种疾病,给患儿低苯丙氨酸的奶粉喂养再
加上其他治疗,减轻苯丙氨酸在脑内的蓄积,那么婴儿智力和身体发育
可能仅会受轻微影响。

总之,出生缺陷主要受遗传和环境两大因素影响,所以要想避免出生缺
陷的风险,就先得做好科学的备孕、重视产前保健和产前检查。

希望每个家庭都能迎来健康的宝宝,希望每个宝宝都健康成长。
参考文献:

[1] Evans MI.产前诊断[M].段涛译.北京:人民卫生出版社, 2010.

[2]

卫生部发布《中国出生缺陷防治报告(2012)》[J].中华医学信息导报,2012(18):7.

[3]

中华医学会妇产科学分会产科学组.孕前和孕期保健指南(2018)[J].中华妇产科杂志,

2018,53(1):7-13.


                          作者:川至小红楼 高佳琪

             投稿、转载、合作,请联系小编(微信:twins-ii)
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